Genetyka Warszawa

Genetyka kliniczna zajmuje się diagnostyką chorób genetycznych i wrodzonych wad rozwojowych, powstałych na skutek nieprawidłowości w materiale genetycznym, badaniami płodu przeprowadzanymi we wczesnym okresie ciąży. Genetyka kliniczna zajmuje się także wspieraniem osób dotkniętych schorzeniem genetycznym, pomaga w zrozumieniu charakteru schorzenia, trybu dziedziczenia, udzielaniem wskazówek dotyczących postępowania medycznego czy planowania potomstwa. Kluczem jest postawienie rozpoznania i o ile to możliwe potwierdzenie go testem genetycznym u Pacjenta. Wśród schorzeń neurologicznych genetyczne podłoże mają m. in: choroba Huntingtona, dystrofie mięśniowe, rdzeniowy zanik mięśni, niektóre polineuropatie; wśród schorzeń endokrynologicznych: m.in. zespół McCune’a i Albright; gastroenterologicznych: choroba Wilsona i hemochromatoza; okulistycznych: zanik nerwu wzrokowego typu Lebera, wrodzone postaci zaćmy Wśród pacjentów dotkniętych chorobą nowotworową również jest niewielka grupa osób, które urodziły się z genetycznie uwarunkowaną predyspozycją do rozwoju nowotworu. Rolą genetyka klinicznego jest identyfikowanie i diagnozowanie poprzez badanie genetyczne takich Pacjentów. Niekiedy znalezienie mutacji u osoby chorującej może mieć kluczowy wpływ na przebieg leczenia. Genetyka kliniczna pozwala na zdiagnozowanie pierwotnych niedoborów odporności (wczesna diagnoza pozwala na wdrożenie jak najszybciej odpowiedniego leczenia), predyspozycji genetycznych chorób nowotworowych, trisomii (wykrytych już podczas badań prenatalnych), wrodzonych chorób metabolicznych (fruktozemia, hemachromatoza pierwotna, dziedziczna galaktozemia).

Pacjentem genetyka klinicznego może być każdy zaczynając od kobiet w ciąży, noworodków, małych dzieci (diagnostyka wad wrodzonych, zaburzeń rozwoju psychoruchowego, poradnictwo prenatalne), nastolatków (diagnostyka zaburzeń dojrzewania płciowego i niepełnosprawności intelektualnej) oraz dorosłych (w przypadku wystąpienia schorzeń uwarunkowanych genetycznie ujawniających się w późniejszym wieku). Natomiast przeważna liczba schorzeń o etiologii genetycznej należy do chorób rzadkich. Wiedza dotycząca przyczyn schorzenia, trybu dziedziczenia, szacowanie ryzyka powtórzenia się schorzenia w rodzinie umożliwia podejmowanie ważnych życiowych decyzji. Na wizytę do genetyka klinicznego zgłaszają się przede wszystkim pary spodziewające się dziecka, by sprawdzić czy dziecko rozwija się prawidłowo.

Wizyta u genetyka klinicznego przebiega podobnie, jak u każdego innego lekarza. Genetyk przeprowadza szczegółowy wywiad z jakim problemem zgłasza się Pacjent, zapoznaje się z dokumentacją medyczną, bada Pacjenta oraz proponuje diagnostykę. Genetyk nie wystawia recept, w większości chorób uwarunkowanych genetycznie nie ma leczenia przyczynowego. U niektórych Pacjentów pojawia się ulga, związana z tym, że przestają szukać diagnozy. Genetyk kliniczny stara się poprawić jakość życia chorego, pomimo zapisanych w genach chorób. Poza konsultacjami genetyka klinicznego oferujemy szeroką gamę laboratoryjnych badań genetycznych, których celem jest zdiagnozowanie lub potwierdzenie występowania choroby genetycznej.